Nevoid basal cell carcinoma syndrome: our experience in a pediatric hospital.

Nevoid basal cell carcinoma (BCC) syndrome, or Gorlin syndrome, is a rare autosomal dominant disorder associated with mutations in the patched 1 gene, PTCH1. It is characterized by the presence of multiple BCCs in association with disorders affecting the bones, the skin, the eyes, and the nervous system. We describe 6 cases of nevoid BCC syndrome evaluated in our department. Palmoplantar pitting was observed in all 6 patients, multiple BCCs in 5 patients (83%), skeletal anomalies in 3 patients (50%), and odontogenic keratocysts in 1 patient (17%). We would like to stress the importance of early diagnosis and treatment in nevoid BCC syndrome and the need for continuous, long-term follow-up by a multidisciplinary team.

Haga su diagnóstico / Make your diagnosis

El diagnóstico es Pitiriasis liquenoide crónica

Perianal ulcers on a segmental hemangioma with minimal or arrested growth.

Hemangiomas with minimal or arrested growth are a type of infantile hemangioma in which the proliferative component characteristic of such lesions is not observed or accounts for less than 25% of the surface area of the hemangioma. For this reason, these lesions are frequently confused with capillary vascular malformations or may even go undetected. Awareness of these lesions is, however, important because they can become ulcerated, as occurs with typical infantile hemangiomas. A proper diagnosis is therefore important to enable administration of appropriate treatment. We present the case of a 3-month-old girl with slowly progressing perianal ulcers first detected when she was 20 days old. She had received many different therapies without any response. A pathology study of the ulcer showed a GLUT-1-positive infantile hemangioma. Response to treatment with propranolol 2mg/kg/d and local wound care was excellent.

[Paraneoplastic pemphigus or paraneoplastic autoimmune multiorgan syndrome. Report of 2 cases in children and a review of the literature]. / Pénfigo paraneoplásico/síndrome multiorgánico autoinmune paraneoplásico. Presentación de dos casos en la edad infantil. Revisión de la literatura.

Paraneoplastic pemphigus is an autoimmune blistering disease associated with an occult or previously diagnosed tumor. Its clinical, histological, and immunological features have been clearly defined. It is characterized by the presence of polymorphic skin lesions and by erosions of the oral and genital mucosas that are refractory to conventional treatments. The histology can be variable and includes acantholysis or lichenoid dermatitis. Circulating autoantibodies are a constant feature and confirm the diagnosis. We describe 2 girls with paraneoplastic pemphigus associated with Hodgkin lymphoma in one and Castelman disease in the other. Both children had oral and genital lesions that did not respond to conventional treatments. Biopsy revealed acantholysis in one and a lichenoid reaction in the other, and immunoassays confirmed the diagnosis. Chemotherapeutic treatment of the underlying disease was performed in both cases, together with high-dose corticosteroids for the skin and mucosal lesions. Both patients died due to respiratory failure. We suggest that paraneoplastic pemphigus, although rare in childhood and adolescence, should be included in the differential diagnosis of periorificial erosive dermatitis; this may assist in the detection of an occult neoplasm.

Enfermedad de injerto contra huésped crónica / Chronic graaft versus host disease

La enfermedad de injerto contra huésped crónica (EICHc) es la principal causa de mortalidad tardía relacionada con el transplante alogénico de células progenitoras hematopoyéticas (TACPH) y causa importante de morbilidad. Se analizó la forma de presentación, evolución, respuesta al tratamiento y complicaciones de un grupo de niños y adolescentes que presentaron EICHc luego de recibir un TACPH. La EICHc fue clasificada según su relación con la EICH aguda en progresiva, quiescente o de novo. Según su extensión se clasificó en limitada o extensa. Durante el período estudiado recibieron un TACHP 140 pacientes. Treinta y uno (22%) de ellos presentaron EICHc. La enfermedad fue extensa en 18 casos y limitada en 13. Al diagnóstico 6 ptes. presentaron plaquetopenia. Recibieron tratamiento 28 ptes. 24 con prednosina, 3 con prednisona y ciclosporina, y 1 con PUVA. Respondieron al tratamiento inicial 61% de los tratados por enfermedad extensa y el 86% de aquellos con enfermedad limitada. En los ptes. que no respondieron al tratamiento inicial se agregaron otras drogas como azatioprina, talidomida, tacrolimus y micofenolato. Todos los ptes. recibieron profilaxis para infecciones por bacterias capsuladas y pneumocistis carinii. se registraron 10 infecciones graves (ocho neumonías, una sepsis y una infección del SNC). la mortalidad relaconada con el transplante fue del 16% (4 ptes. por infección y 1 pte. por bronquiolitis obliterante). Se observaron como secuelas cataratas (4), necrosis aséptica de cadera (3) y déficit hormonales (2). Los sobrevivientes presentaron una buena capacidad funcional de acuerdo a los scores de Lansky y/o Karnosfky. palabras clave: enfermedad de injerto contra huésped, transplante alogénico de células progenitoras hematopoyéticas.

Tolerancia y eficacia de calcipotriol ungüento en niños de 2 a 14 años con psoriasis vulgar / Tolerance and efficacy of calpotriol ointment in psoriasis vulgaris in children aged 2 - 14 años

El calcipotriol, un análogo de la vitamina D, es un tratamiento eficaz y seguro para la psoriasis en placas de carácter leve a moderado en pacientes adultos. Objetivos: Evaluar la eficacia y tolerancia del ungüento de calcipotriol en el tratamiento tópico de la psoriasis en niños. Determinar la influencia del mismo sobre el metabolismo cálcico y la presencia de efectos adversos. Materiales y métodos: 14 niños con psoriasis vulgar con menos del 30% de superficie corporal comprometida fueron tratados durante 8 semanas con calcipotriol ungüento 2 veces por día. Se evaluaron clínicamente a través del PASI la extensión y severidad de la enfermedad la eficacia clínica global y la tolerancia de la medicación. Se realizaron estudios de laboratorio (hematología, función renal, hepática, calcio sérico y urinario, fósforo, PTH y 25 hidroxivitamina D, antes de iniciar el tratamiento y las cuatro semanas. Resultados: 14 niños completaron el estudio, 7 mujeres y 7 varones. La edad promedio fue de 9 años. El PASI diminuyó en el 71%. No se detectaron efectos adversos a excepción de un leve ardor en dos pacientes. No hubo alteraciones de los parámetros de laboratorio incluyendo aquellos relacionados con la homeostasis del calcio. La tolerancia de la medicación fue excelente. Conclusiones: El ungüento de calcipotriol es un tratamiento seguro y eficaz para la psoriasis infantil. Constituye una terapéutica aceptable y útil junto a otros tratamientos antipsoriáticos furante la infancia.

Dermatitis atópica: nuestra experiencia en talleres para pedres / Atopic dermatitis: our experience with parental´s workshop education

La Dermatitis Atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria crónica de la piel, que se presenta más frecuentemente durante la infancia. El prurito intenso y la hiprerreactividad cutánea son los signos cardinales de esta enfermedad. Una complicación muy frecuentemente observada, aunque no siempre tenida en cuenta, es la afección de la vida familiar y de la relación del niño con el medio que lo rodea. Estos pacientes suelen presentar trastornos del sueño, de su conducta, su rendimiento escolar y su relación con los demás, secundarios a la alteración de su descanso, su alimentación y el sentimiento negativo que despiertan sus lesiones cutáneas. Es en la consulta de esta patología frecuente, donde hemos aprendido la importancia del manejo adecuado de las situaciones descriptas para obtener una buena evolución de la enfermedad; asimismo creemos que la salud se logra a través de la prevención y la educación. Con el objetivo de brindarles información correcta sobre esta afección a las familias afectadas, y de conocer cuales son los inconvenientes que esta enfermedad les presenta día a día, hemos organizado Taller para padres de niños con diagnóstico de Dermatitis Atópica. En este trabajo presentamos los resultados obtenidos en los 6 primeros talleres realizados.

Enfermedad de Kawsaki: experiencia de un hospital pediátrico / Kawasaki´s disease: review of cases followed ar one children´s hospital

La enfermedad de Kawasaki es una vasculitis multisistémica febril aguda, que afecta generalmente a niños menores de 5 años, de curso limitado. Se caracteriza por fiebre prolongada, alteraciones cutáneas y mucosas, adenitis cervical y manifestaciones sistémicas, siendo las cardiovasculares las que determinan la morbimortalidad de la enfermedad. Objetivo: Describir los hallazgos clínicos, de laboratorio y resultados del tratamiento en pacientes con diagnóstico de enfermedad de kawasaki evaluados en el Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan entre agosto de de 1988 y diciembre de 1999. Materiales y métodos: Se hizo un análisis retrospectivo de los datos consignados en las historias clínicas de pacientes con diagnóstico de enfermedad de kawasaki, internados en nuestro hospital. Se analizaron las características y la frecuencia de los criterios diagnósticos, los hallazgos clínicos asociados, las alteraciones de los exámenes de laboratorio y estudios ecográficos y la respuestas al tratamiento. Resultados: Se evaluaron 100 pacientes, siendo la relación varón/mujer de 1,38/1. La media de edad de los niños estudiados fue de 23 meses (rango 3 meses a 9 años). En cuanto a los criterios diagnósticos, se constato fiebre en el 100% de los pacientes, inyección conjuntival en el 77%, compromiso de la mucosa orofaríngea en el 88%, compromiso de las extremidades en el 89%, exantema en el 95% y compromiso ganglionar en el 68%. Con respectos a las manifestaciones clínicas asociadas se observó compromiso cardiovascular en 39%; gastrointestinal en el 25%; osteoarticular en el 14%; genitourinario en el 12% y neurológico en el 90%. Las alteraciones del laboratorio encontradas incluyeron anemia en el 69% , leucocitosis en el 79% y trombocitosis en el 87%. El 97% de los pacientes recibió tratamiento, gammaglobulina intravenosa y ácido acetil salicílico (vía oral) 66 pacientes, ácido acetil salicílico solamente 29 pacientes y gammaglobulina intravenosa solamente 2 pacientes.